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Paraplegia spastica: trovato il gene

Pubblicato da luigi mercoledì, 25 gennaio 2012 | Rubriche: IN-ricerca, impresa e territorio, IN-ternazionalizzazione, L'Ateneo IN & OUT, Le altre notizie

Identificato il gene responsabile di una forma di paraplegia spastica ereditaria, rara malattia neurodegenerativa di origine genetica. Ad annunciarlo è uno studio finanziato da Telethon e pubblicato sulle pagine del Journal of Clinical Investigation da Antonio Orlacchio, responsabile del laboratorio di Neurogenetica dell’IRCCS Fondazione Santa Lucia di Roma e docente di Neurologia presso il dipartimento di Neuroscienze dell’Università Roma Tor Vergata – Leggi tutto

Il prof. Antonio Orlacchio

a cura della Redazione

La paraplegia spastica ereditaria è una malattia che colpisce circa una persona ogni 10 mila e può manifestarsi sia nell’infanzia che in età adulta. Delle due forme note la più comune è quella pura, caratterizzata da spasticità lentamente progressiva e da debolezza muscolare a carico degli arti inferiori, che si traducono in una più o meno marcata difficoltà a camminare. I pazienti affetti dalla forma complessa possono invece presentare anche altri disturbi come anomalie della vista, sordità o ritardo mentale. Al momento, in seguito alle nuove scoperte, sale a 23 il numero di geni che, se mutati, possono essere coinvolti nell’insorgenza della malattia.

L’ultimo grande colpo messo a segno nella lotta contro questa terribile malattia è del prof. Antonio Orlacchio, responsabile del laboratorio di Neurogenetica dell’IRCCS Fondazione Santa Lucia di Roma e docente di Neurologia presso il dipartimento di Neuroscienze dell’Università Roma Tor Vergata., che assieme ai suoi collaboratori è riuscito ad identificare un nuovo gene, chiamato RTN2. Il gene è associato, quando alterato, alla forma pura. Esso contiene le informazioni per una proteina (il reticulone 2) che ha il compito di assicurare una forma corretta al reticolo endoplasmatico, struttura cellulare essenziale per la produzione delle proteine. I ricercatori hanno dimostrato come il reticulone 2 sia direttamente coinvolto, quando difettoso, nella degenerazione delle cellule nervose, sostenendo ulteriormente l’ipotesi che questa malattia genetica sia dovuta proprio ad alterazioni nella morfologia di questa importante struttura cellulare.

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Lo studio è frutto di un’intensa collaborazione tra importanti centri internazionali di ricerca – Università di Miami (Usa), Cambridge e Galles (Regno Unito), Tubinga (Germania), Tokyo (Giappone), Anversa (Belgio). Infatti, grazie alla creazione di un network multidisciplinare, è stato possibile raccogliere un’ampia casistica di pazienti su cui effettuare gli studi di genetica molecolare. In Italia, il lavoro di Antonio Orlacchio è stato finanziato, oltre che da Telethon, anche dal Ministero dell’Istruzione, Università e Ricerca e dall’Università Roma Tor Vergata.

“Identificare nuovi geni-malattia è molto importante per comprendere i meccanismi patologici che si osservano nei pazienti – ha spiegato Orlacchio – in particolare, aver scoperto un nuovo gene responsabile della paraplegia spastica ereditaria ci consentirà d’ora in avanti di diagnosticare con precisione questa forma della malattia a partire dai sintomi clinici e pianificare così gli interventi più adeguati. Infine, la proteina codificata dal gene RTN2 potrà rappresentare un bersaglio molecolare per un razionale sviluppo di nuovi farmaci”.