Una ricerca internazionale a leadership italiana ha permesso di scoprire il gene responsabile di una forma di sclerosi laterale amiotrofica (SLA): la variante ad esordio giovanile e a lunga durata. Lo studio è stato condotto dal Prof. Antonio Orlacchio, docente di Neurologia presso il Dipartimento di Neuroscienze di Tor Vergata e responsabile del Laboratorio di Neurogenetica presso l’IRCCS Fondazione Santa Lucia di Roma - Leggi tutto

di Sandro Lomonaco

Prof. Antonio Orlacchio

La SLA, o anche morbo di Lou-Gehrig dal nome del famoso giocatore statunitense di baseball che fu la prima vittima accertata di questa patologia, è una malattia degenerativa e progressiva del sistema nervoso che colpisce selettivamente i cosiddetti neuroni di moto (motoneuroni), sia centrali - 1° motoneurone a livello della corteccia cerebrale, sia periferici - 2° motoneurone a livello del tronco encefalico e del midollo spinale. In genere, la malattia colpisce gli adulti, dopo i 40-50 anni, benché ne esista anche una forma giovanile. Interessa in una certa misura sportivi ed atleti in generale ed ha un decorso del tutto imprevedibile e differente da soggetto a soggetto, con esiti disastrosi per la qualità di vita oltre che sulla sopravvivenza. L’aspettativa di vita dopo la diagnosi è di 3-10 anni, ma nelle forme ad esordio giovanile può arrivare anche a 40-50 anni. La scoperta di questo gene è rilevante sia per la neurologia che per la genetica clinica: è, infatti, la tappa fondamentale per comprendere i meccanismi molecolari con cui si sviluppa questa grave malattia neurodegenerativa. Dà inoltre la possibilità di diagnosticare con precisione questa particolare forma di SLA a partire dai sintomi clinici e pianificare così gli interventi più adeguati. I risultati dello studio saranno pubblicati sulla prestigiosa rivista internazionale BRAIN ma sono già disponibili on line  Brain A journal of Neurology - SPATACSIN mutations cause autosomal recessive juvenile amyotrophic lateral sclerosi

Lou Gehrig

La ricerca ha visto la collaborazione internazionale tra il Dipartimento di Neuroscienze dell’ Università di Roma “Tor Vergata”, il Laboratorio di Neurogenetica dell’IRCCS Fondazione Santa Lucia di Roma, il Department of Medical Genetics della Istanbul University Cerrahpasa School of Medicine in Turchia, il Department of Neurology della Federal University of Parana´ di Curitiba in Brasile, il Centre for Research in Neurodegenerative Diseases ed il Department of Medicine della University of Toronto in Canada, il Department of Clinical Neurosciences della University of Cambridge nel Regno Unito ed il Department of Neurology dello Hyogo Brain and Heart Center di Himeji in Giappone. “Sono state studiate 25 famiglie di origine Italiana, Turca, Brasiliana, Canadese e Giapponese che presentavano soggetti con una forma autosomica recessiva di SLA nella sua variante ad esordio precoce e con lunga sopravvivenza - spiega il Prof. Orlacchio. Il gene-malattia, anche conosciuto come spatacsina o SPG11 in quanto possibile causa anche di un’altra malattia neurodegenerativa, la paraplegia spastica ereditaria autosomica recessiva con assottigliamento del corpo calloso,  è localizzato a livello del cromosoma 15q15-21 ed è stato classificato anche come ALS5. La sua individuazione porta a 11 il numero di quelli finora individuati quali responsabili di SLA. La proteina codificata da questo gene - conclude Orlacchio - potrà rappresentare un bersaglio molecolare per un razionale sviluppo di nuovi farmaci”.

 In Italia il lavoro del Prof. Orlacchio è stato finanziato da Telethon, dal Ministero della Salute, dal Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR), dall’Amministrazione Autonoma dei Monopoli di Stato (AAMS) e con fondi raccolti con varie iniziative nella città di Gubbio.

Rassegna Stampa